Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Botulisme
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
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- Dermatomyosite
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Duchenne
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- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
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- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
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- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Conotruncal heart malformations
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Endocardial fibroelastosis
- Familial long QT syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Primary adult heart tumor
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
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- Vorhofflimmern, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Fabry-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom